什么是进行性肌肉骨化症？
导读：河南省现代肌病研究中心专家李素琴主任（http://www.jibing.com）：进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病（免费咨询：400-706-5616）。下面为您详细解答：
一、进行性肌肉骨化症概述（http://www.jibing.com）
进行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)
进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人，而台湾地区确定的病例更是屈指可数。
根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。
进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反复出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。
二、进行性肌肉骨化症的形成原因（http://www.jibing.com）
由美国宾夕法尼亚大学提供的一名12岁进行性肌肉骨化症患者的骨骼扫描图。
美国科学家4月23日公布了发现罕见骨病——进行性肌肉骨化症形成的原因：导致这种疾病的罪魁祸首是一种突变基因。患有进行性肌肉骨化症的人会在肌肉、韧带等组织中形成第二副“骨架”，在世界范围内，只有大约2500人患有这种罕见的骨病。
三、进行性肌肉骨化症的症状（http://www.jibing.com）
这种病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。
根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因（ACVR1）产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。
其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。
四、进行性肌肉骨化症的治疗（http://www.jibing.com）
目的解除进行性肌肉骨化症患者翼突至下颌骨骨性融合导致的完全开口受限。方法采用口内入路，右下前磨牙龈颊沟向后至升支前缘邻近喙突部做切口；切至骨面；分离切口两侧软组织，暴露翼突至下颌骨体内侧面的骨性肿物并去除。自左翼下颌韧带内侧至硬腭后缘做切口钝性分离暴露翼突翼内外板，去除其末端骨化肌腱和附着于翼突内外侧板的骨化肿物至翼突根部。结果患者手术切口愈合好，开口度2指，术后4个月无复发。结论口内入路切除翼突至下颌骨骨性肿物术野暴露清楚，操作方便。
五、相关：外国专家遗憾说“NO”（http://www.jibing.com）
目前全世界都没有好的方法治愈。研究人员发现，这是一种基因疾病，这个基因是ACVR1，控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP)，直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质，导致骨头新生速度快，而且乱长，软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变成一个石头人，长期的卧床不起使得人体器官衰竭，最终死亡。上个月张克勤在加拿大参加国际学术会议，当时询问了一位世界权威专家目前有没有好的治愈方法时，那个专家很遗憾地说了“no”。
这个病常常让医生感到束手无策，因为治疗其他疾病最有效的方法往往就是手术，而这个病恰恰是绝对不能做手术的，因为手术会造成毛细血管出血，而血里异常的蛋白质就侵蚀到身体其他健康部位，造成越手术越糟糕的结果。目前此病只能通过一些药物，先想办法把命保下来。
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