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肌病的分类


www.jibing.com 2008年09月26日 中华肌病网

根据美国MDA神经肌肉系统疾病的分类:

(一)、肌营养不良症
  (1)肌强直性肌营养不良:发病年龄多在20至40岁。表现为全身肌肉无力和萎缩,在肌肉收缩后不能及时松弛肌肉。首先影响脸部、手足和颈部。由于进展速度缓慢,有些人的寿命可达到50至60岁。常染色体显性遗传。
  (2)杜兴型肌营养不良症(也称为假肥大型肌营养不良):发病年龄多在2至6岁。表现为全身肌肉无力和萎缩,首先影响骨盆、上臂和大腿,多伴有腓肠肌肥大,杜兴氏病的进展缓慢,但最终会影响到所有随意运动的肌肉。患者很少能在20岁以后幸存的。为X 连锁隐性遗传(女性为携带者)。
  (3)贝克型肌营养不良症:发病年龄多在2至16岁。贝克型几乎和杜兴型的症状一致,但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢,所以患者能活到中年。为X 连锁隐性遗传(女性为携带者)。
  (4)肢带型肌营养不良症:发病年龄多在儿童期至中年。由于逐渐无力和萎缩,影响了肩带和骨盆带,疾病发展缓慢,关节畸形常见。当心肺发生并发症时,死亡也随之而来。X 连锁隐性,常染色体隐性。
  (5)面肩肱型肌营养不良症:发病年龄多在青少年至成年。初期面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩,进展缓慢,但有时会迅速恶化,疾病可延续数十年。常染色体显性遗传。
  (6)先天性肌营养不良症发病年龄多在出生时。一般表现为肌肉衰弱,可能是肌肉松弛而引起畸形。先天性疾病扩散非常慢,寿命也许会缩短。常染色体隐性、显性均有。
  (7)眼咽肌型肌营养不良症:发病年龄多在40至70岁。首先影响眼睑和喉部的肌肉。虽然进展慢,但是喉部肌肉渐渐无力,最后会导致吞咽困难。常染色体显性遗传。
  (8)远端型肌营养不良症:发病年龄多在40至60岁。表现为手部、下臂以及小腿肌肉无力和萎缩。进展慢,很少导致生活能力丧失的情况。常染色体显性遗传。
  (9)EMERY-DREIFUSS型肌营养不良症:发病年龄多在童年至青少年。初期肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢,可由于心脏并发症而导致突然死亡。为X 连锁隐性遗传(女性为携带者)。

(二)、运动神经元疾病
  (1)肌萎缩侧索硬化症(ALS) ,Lou Gehrig’s病:发病年龄多在35至65岁。表现为全身身体肌肉无力和萎缩,常会有痛性痉挛和肌肉颤搐现象。ALS首先会影响腿、手臂以及(或)喉部肌肉。发病后,患者存活很少超过五年。常染色体显、隐性遗传。
  (2)婴儿期脊肌萎缩症:发病年龄多在出生至三个月。一般表现为肌肉无力,叫喊无力,吞咽、呼吸困难,通常导致腿和手臂瘫痪。常染色体隐性遗传。
  (3)中度脊肌萎缩症:发病年龄多在6个月至3岁 表现为手臂,腿和上下躯干肌肉无力,常造成骨骼畸形。疾病进展速度快。大多数患者只能存活到童年初期,呼吸问题进一步缩短了他们的生命。常染色体隐性遗传。
  (4)幼年脊肌萎缩症:发病年龄多在1至15岁。表现为腿部、臀部、肩部和手臂肌肉无力,伴呼吸无力。疾病发展慢。30岁时需要坐轮椅,生命不会有影响。常染色体隐性遗传。
  (5)成人脊肌萎缩症:发病年龄多在18至50岁 表现为舌,手或足开始无力,然后慢慢发展到身体各个部位.脊肌萎缩相对轻,不会影响寿命。
  (6)延髓脊肌萎缩症:发病年龄多在15至60岁。表现为肢体肌肉无力,尤其是腿部和说话、咀嚼、吞咽相关肌肉。发生在男性身上,缓慢发展超过数十年。

(三)、炎性肌病
  (1)多发性肌炎:发病年龄多在儿童至60岁。表现为颈部肌肉无力,一般表现为肌肉胀痛。疾病的严重程度和发展变化根据个人情况而言,有很大差异。
  (2)皮肌炎:发病年龄多在儿童至60岁。表现为发热,乏力或轻度胃肠不适,随之脸颊上出现斑片皮疹。一般上眼脸肿胀。疾病的严重程度和发展变化根据个人情况而言。
  (3)包涵体肌炎:发病年龄多在50岁后。表现为手臂,腿部和手,尤其是大腿,腕以及手指无力。有时包括吞咽部肌肉。进展慢。男性发病率大于女性。

(四)、神经肌肉功能的疾病
  (1)重症肌无力:发病年龄多在30至50岁,但是初始发病很难计算。表现为眼睛,脸部,颈,喉咙,肢体以及(或)躯干疲劳无力。疾病发展变化多端。药物治疗和(或)胸腺切除是有效的。 
  (2)Lambert-Eaton综合症:发病年龄多在40岁以上 臀部和大腿肌肉无力,臀部背后疼痛.经常伴有肺部肿瘤。根据治疗的成功和任何对恶性肿瘤的治疗来决定病情的变化。
  (3)先天性肌无力综合征:发病年龄多在婴儿或儿童,可能更迟。一般表现为随意肌的疲劳和无力,包括那些控制眼睛运动,吞咽和呼吸的肌肉。发展变化和无力程度具有波动性。

(五)、周围神经病
  (1)夏-马-图三氏病(遗传性感觉运动神经病):发病年龄多在青少年至20岁。表现为手部和小腿肌肉萎缩,足畸形,感觉障碍,疾病不断进展变化。
  (2)Friedreich共济失调:发病年龄多在7至13岁。肢体协调功能障碍,肌肉无力,并伴有感觉障碍。疾病严重程度和进展不断变化。通常和糖尿病,心脏病有联系。
  (3)进行性肥大性间质性神经病:发病年龄多在婴儿。早期运动技能发展缓慢,导致技能障碍。肌肉无力影响手和腿,也包括感觉系统的障碍。严重程度和病情不断进展。

(六)、代谢性肌病
  (1)磷酸化酶缺乏症:发病年龄多在青春期。对锻炼耐受性低,锻炼后出现严重痉挛。强化锻炼会引起肌肉损坏,有可能对肾有损伤。减少激烈运动可以降低危险。
  (2)酸性麦芽糖酶缺乏症:发病年龄多在婴儿期至成人。对婴儿而言,疾病一般累及到心脏、肝和舌头。成人的身体中段和呼吸肌肉无力。病情不断进展变化。
  (3)磷酸果糖激酶缺乏症:发病年龄多在儿童。运动导致肌肉疲劳,引起严重痉挛,恶心,呕吐,肌肉损伤和尿液变色。疾病累及范围大。
  (4)脱支酶缺乏症:发病年龄多在1岁。一般表现为肌肉无力,肌肉控制力弱以及肝里低血糖扩大。发展缓慢,一些病人直到青春期后期或成人初期才会经历肌肉衰退。
  (5)线粒体肌病:发病年龄多在出生至成人。表现为严重肌肉衰退,颈部肌肉松弛,无法行走。大脑迟钝,失聪,失去平衡和视觉。发展变化着。
  (6)肉[毒]碱缺乏病:发病年龄多在儿童初期。表现为肩部,臀部和面部,颈部肌肉衰退,通常是第二次新成代谢。增补肉毒碱具有效性。
  (7)肉毒减软酰基转移酶缺乏症:发病年龄多在成人初期。表现为无能力保持适度的,长时间的运动。长时间和(或)快速运动引起严重的肌肉损伤,导致尿液变色,损伤肾功能。
  (8)磷酸甘油酸激酶缺乏症:发病年龄多在儿童至青春期。表现为强烈运动之下,肌肉疼痛和衰退有可能导致肌肉受损和尿液变色。因此避免强烈运动。
  (9)磷酸甘油酸变位缺乏症:发病年龄多在儿童至成人。表现为强烈肌肉运动收缩之下引起肌肉疼痛,痉挛,肌肉受损,尿液变色。因此要避免强烈运动。
  (10)乳酸脱氢酶缺乏症:发病年龄多在儿童至青春期。表现为伴随激烈的锻炼,强烈运动的耐受性可能会损伤肌肉,尿液变色。应该避免严重的紊乱和强烈运动。
  (11)肌腺苷酸脱氨酶缺乏症:发病年龄多在成人初期至中年。表现为运动中及运动后,肌肉疲劳和无力,肌肉疼痛或痉挛。患者经常不能达到以前的运动水平,然而这中情况不会继续恶化和进展下去。

(七)、内分泌异常性肌病
  (1)甲状腺机能亢进的肌病:发病年龄多在儿童至成人。表现为上臂和大腿肌肉明显无力。病情依赖于甲状腺基础疾病的治疗。
  (2)甲状腺机能减退的肌病:发病年龄多在儿童至成人。表现为手臂和腿部肌肉无力,僵硬且痉挛。病情程度依赖于甲状腺治疗。

(八)、其他肌病
  (1)先天性肌病:发病年龄多在婴儿至儿童。一段时间休息之后,肌肉表现僵硬,很难行走。但是经过锻炼后,加强了肌肉强度,又恢复到正常状态。这样的情况不会威胁到生命。
  (2)先天性副肌强直:发病年龄多在成人。经过一再重复使用或锻炼肌肉,松弛肌肉会越来越糟糕。但是这样的情况不会威胁到生命。
  (3)中央轴空病:发病年龄多在出生时或婴儿初期。表现为运动技能将会发展得非常慢,不一定需要臀部移位。这种情况能致残,但是不会威胁到生命。
  (4)棒状体肌病:发病年龄多在出生时或婴儿初期。表现为手臂,腿,躯干,脸部和喉咙的肌肉无力。在一些严重的病例中,小孩会表现出呼吸无力。小孩很少能活过一岁的,然而一些孩子能活到十几岁。
  (5)肌小管性肌病:发病年龄多在出生至婴儿期。表现为上眼脸低垂,脚易绊倒,肢体和躯干无力是普遍症状。大多数病人缺乏复应能力。疾病发展缓慢。
  (6)周期性麻痹低钾性高钾性:发病年龄多在婴儿至30岁。一般表现为腿部和其他肌肉无力,然后麻痹,影响到手臂,腿部和颈部。发病年龄变化不一,药物治疗很有效果。 
 
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