肌病研究进展：结蛋白复合物与肌管素赋予新的治疗希望

法国分子细胞和遗传学研究所（IGBMC）研究小组（由法国国家医学与健康研究院-Inserm、法国国家科学院-CNRS、斯特拉斯堡大学联合组建的混合研究单位）最新揭示出两种肌病形态间未曾发现的联系。实际上，研究人员鉴定出肌肉中两种蛋白质间进行强烈相互作用，即：先天性肌管性肌病与结蛋白病中分别牵涉的肌管素和结蛋白。该研究成果刊登于2010年12月6日的《临床研究期刊》。

该研究工作是由法国抗肌病协会（AFM）举办的电视募集活动、法国国家研究署（ANR）、法国医学研究基金会（FRM）与法兰西公学院共同资助。

肌病是一种可以引起肌肉退化的罕见基因性肌病，有时出现于童年时期。已有超过200余种神经肌肉性疾病被编辑在册。通过电视募集活动，法国抗肌病协会（AFM）于十年中资助乔斯林•拉波特（J.Laporte）先生共542000欧元用于开展研究工作。

肌管素和结蛋白 – 一种对于肌肉重要的合作关系。

法国国家医学与健康研究院院长 - 乔斯林•拉波特先生领导的研究小组多年来致力于肌病的理解研究工作。1996年，乔斯林•拉波特和让•路易•曼德拉（Jean Louis Mandel）先生发现了肌管素基因(MTM1)，在被称作肌管性肌病（或称为中央核肌病）的先天性肌病中，该基因缺失相应蛋白质。自此，他们的研究聚焦于该疾病机制的理解与肌肉肌管素运转的测定。由于同斯特拉斯堡C.H.R.U.医院基因诊断实验室的紧密合作，研究人员能够直接进行临床研究。

在肌肉中寻找肌管素的相应蛋白合作伙伴，研究人员将目光投向于结蛋白。这个细胞骨架蛋白质同样被牵涉于另外一种肌病，即：结蛋白病。今天，卡里姆•尼阿（Karim HNIA）博士研究小组的研究证明了在肌肉中两种蛋白质间的强烈相互作用与紧密协作。“肌管素突变在细胞中可引起蛋白集块，如同结蛋白病”，卡里姆•尼阿博士明确指出。通过仔细观察，研究人员还揭露出该复合物在肌肉组织和能量平衡维护中均发挥了作用：“缺失肌管素实验阐明了线粒体动力干扰与细胞能量制造”。

刊登于当日《临床研究期刊》的这些项研究成果为这两种肌病的新型疗法与制药的开发提供了巨大机遇。

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