肢带型肌营养不良症的十二种已知类型-研究动态

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肢带型肌营养不良症的十二种已知类型

www.jibing.com 2011年02月11日中华肌病网

肢带型肌营养不良症的十二种已知类型

肢带型肌营养不良症（LGMD）至少有十二种类型，划分的依据是有可能致病的缺陷基因。截止2000年，已明确有8个引导产生肌蛋白的基因在缺陷情况下会导致LGMD。第9个基因也极可能是致病基因。在确定了大部分这些LGMD致病基因的工作完成之后，MDA才开始相关的研究。基因位于每一个人体细胞的染色体上，它们是人体产生各种不同蛋白的编码和指令集。与LGMD相关的这些基因在正常情况下可根据肌肉功能的需要合成蛋白质。当这些基因中的某一个出现缺陷时，蛋白的合成也就会出现问题，结果就是使肌细胞不能正常地工作。通常当LGMD患者的肌肉无力发展到一定程度时，便开始出现明显的临床症状。因为LGMD是进行性的，所以患者的肌肉功能在其今后的日子里会变得越来越虚弱。出现缺陷时会导致LGMD的基因中有6个通常会引导位于肌细胞膜上（包绕每一个肌细胞的一层薄膜）的蛋白质合成，并帮助保护其在肌肉收缩过程中免受损伤。如果由于对应基因出现缺陷而导致这些蛋白中的任何一种的缺乏，那么细胞膜就可能会失去其“刺激接收器”的一些功能，继而在肌肉的舒缩过程中难以保护肌细胞免受损伤。

肢带型肌营养不良症（LGMD）的已知类型
类型：LGMD1A  遗传方式：常染色体显性  基因或染色体：Myotilin基因（可能）
类型：LGMD1B  遗传方式：常染色体显性  基因或染色体：1号染色体
类型：LGMD1C  遗传方式：常染色体显性  基因或染色体：Caveolin基因
类型：LGMD1D  遗传方式：常染色体显性  基因或染色体：6号染色体
类型：LGMD2A  遗传方式：常染色体隐性  基因或染色体：Calpain-3基因
类型：LGMD2B  遗传方式：常染色体隐性  基因或染色体：Dyferin基因
类型：LGMD2C  遗传方式：常染色体隐性  基因或染色体：γ-sarcoglycan基因
类型：LGMD2D  遗传方式：常染色体隐性  基因或染色体：α-sarcoglycan基因
类型：LGMD2E  遗传方式：常染色体隐性  基因或染色体：β-sarcoglycan基因
类型：LGMD2F  遗传方式：常染色体隐性  基因或染色体：δ-sarcoglycan基因
类型：LGMD2G  遗传方式：常染色体隐性  基因或染色体：Telethonin基因
类型：LGMD2H  遗传方式：常染色体隐性  基因或染色体：9号染色体