诊断肢带型肌营养不良症所要做的检查

诊断任何一种肌营养不良症，医生通常先询问患者的个人史及家族史，并做相应的体格检查。这样可以得到许多信息，包括肌无力的形式。在实验室检查完成之前，（医生）根据病史及体格检查通常难以明确诊断。

医生也要判定患者无力的原因是由于肌肉病变还是控制它们的神经病变造成的。控制肌肉的神经又叫运动神经，它们起于脊神经，分布于所有的肌肉，可以引起看起来类似肌病（但实际并非如此）的肌无力。

通常，肌无力的原因通过身体检查就可以确定。有时则需要进行肌电图这一特殊检查。这种心电图通常被用于监测LGMD患者的心脏功能。检查可以检查出肌肉的电活动，刺激神经以发现问题的所在。肌电图检查会使人感到不舒服，但通常不会过于疼痛。

对于早期诊断，医生通常要进行一项被称作为血清CK水平的测定。CK为肌酸激酶的英文缩写，是受损肌细胞漏出的一种酶。当血样中肌酸激酶水平升高，这通常意味着肌肉正在遭到来自类似肌营养不良症或炎症这样病理过程的破坏。因此，肌酸激酶水平的升高表明肌肉本身有可能就是导致无力的原因，但它并不能确切表明这一肌病会呈现出什么样的症状。

为了进一步确定问题的所在，医生可能会从患者身上取出一小块肌肉样本进行病理分析。通过分析这一肌肉样本，医生可以发现肌肉内的许多变化。借助肌肉活检，当前的技术可以将肌营养不良症同炎症以及其它的疾病区别开来，也可以区分其自身所包括的不同类型。

活检还可以提供肌肉细胞中存在什么样的蛋白以及它们的数目是否正常，是否处于正确位置等这样一些信息。医生和病人就可以知道细胞里的蛋白存在什么样的问题，并推测何种基因有可能是致病的因素。然而，活检组织中缺乏的蛋白与缺陷基因并非具有完全的相关性。

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