进行性肌营养不良的病因病机

进行性肌营养不良的病因：进行性肌营养不良症（Porgressive muscular dystyophy，PMD），是一种原发于横纹肌的遗传性疾病。由于先天基因缺陷，引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病，是神经肌肉疾病中最多见的一种疾病。主要临床表现为平地走路易摔倒，走路左右摇晃如鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有肌肉的假性肥大等。在患者及家属的血清中多种血清酶活性均可显著增高，可达正常人的10~100倍，甚至更高。

进行性肌营养不良的病因：

西医对其确切病因尚不十分清楚。关于肌营养不良症的发病原因有多种学说，如血管源性学说、神经原性学说、肌纤维再生错乱学说、肌细胞膜功能障碍学说，以及胎儿肌肉发育不全学说等。每种说法均有它的支持点与不支持点，但几乎都与遗传有关，其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良的研究最为深入。现研究证明，Duchenne型肌营养不良症是由于X染色体的短臂上Xp21Dystrophin基因突变所引进的，而Beckey型肌营养不良症则也是由Xp21Dystrophin基因突变导致该区基因制备抗肌萎缩蛋白（Dystrophin，Dys）的功能缺陷，肌细胞膜内层Dys生成障碍，从而导致肌细胞膜功能异常。

该病基本的肌肉病理变化包括肌纤维大小不均，肌膜使核内移以及肌纤维的断裂、坏死、散在的蛀虫样变和再生等，不典型者肉眼可见受累骨骼肌色泽苍白，质脆面软。肌细胞大小随疾病进展差异不断增大，如有的萎缩，有的代偿性肥大，呈相嵌分布。光镜下早期可见灶性坏死、肌纤维横纹消失、粗细不均、空泡形成；中期可见脂肪和纤维组织增加，存在大圆形变性纤维，肌核呈族状分布；晚期则见肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪、结缔组织填充。电镜下则可见细胞膜呈锯齿样变。肌活检标本在免疫组化染色下可见Dys缺失。

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