患者临床症状不一，可以自觉无症状，至严重肌强直及肌无力。

患者全身肌肉肥大而貌似运动员，但动作笨拙，静止不动、寒冷和受惊均可使症状加重，温暖、反复运动可使肌强直症状减轻。叩诊锤叩击肌肉时，肌肉出现局部凹陷或呈肌球状，称叩击性肌强直，是本病的特征性表现。

患者常表现为咀嚼第一口后，张口不能；久坐后，不能立即站起；静立后，起动困难，不能起步；握手后，不能松手；发笑后，表情肌不能立即收住；打喷嚏后，眼睛不能睁开而引起他人的惊异等。严重者，跌倒时不能以手去支撑，状如门板样倾倒。

一、萎缩性肌强直(Myotonic dystrophy)

这是肌强直症中最常见的一种，患者一般都在四十岁前发病，属自体显性遗传。最近的研究显示此病是第十九对染色体上一段基因异常所致。患者会注意到有肌肉不易放松的现象，常常手部在做一些动作后（如握住東西）较不易放开。另外患者也会注意到包括脸部、颈部、四肢（尤其是较末端的）肌肉都会有无力及萎缩的现象，此病除了肌肉的症状之外，还会影响到身体上其他的器官，主要包括下列几项：

中枢神经系统：有些患者有智能不足，行为异常的现象，表情较冷漠，看起来缺乏感情。

头部特征：长而尖削的脸，头发前凸。

眼睛：白內障。

心脏：心律不整，二尖瓣脱垂。

呼吸系统：换气功能不足，嗜睡，许多患者有睡眠时换气暂停的現象(Sleep Apnea Syndrome)

內分泌系统：糖尿病、甲状腺仙能不足，性腺机能不足；男性患有男子女乳症及睪丸萎缩等现象。

免疫系统：免疫力较差，免疫球蛋白减少。

消化系统：胃肠蠕动较慢，肚胀，便秘，胆结石。

综合以上所述，肌强直只是此病许多症状之一。也就是因为此病的临床床表现十分多样化，所以患者可能因不同的症状而造访各科医师。神经科医师从病人外观及临床症状就可诊断，但是一些实验室的检验仍是必须的，例如肌电图，基因分析，肌肉病理切片等。大部分的病人其病程都是缓慢进行的。关于其治治疗，仍以症状为主。

病人因其症状的不同可能要由许多不同科的医师诊治。对于肌强直方面，一般用phenytoin或mexiletine治疗；肢体无力方面可用一些支架或轮椅来帮忙；在心脏方面，每年要做一次心电图检查，有传导障碍或心律不整时要以药物治疗或装置人工节律器。呼吸机能不足或睡眠不足换气暂停症后可用一些辅助仪器如产生连续气道內正压的设备在睡眠时使用。在眼睛方面，每年看一次眼科医生，必要时做白內障摘除手术。另外病人在麻醉时易产生一些并发症，所以不管进行任何手术时都要特别照会麻醉科医师。最后，因为此病属于显性遗传且外显率极高，遗传咨询更是重要。

二、先天性肌强直(Congenital myotonia)

先天性肌强直，是一种以显性遗传为主，或呈隐性遗传的疾病。1876年Thomsen详细描述了本人及其家族4代患者的临床症状，故又称Thomsen病。患病率为0.3～0.6/10万。本病以肌收缩异常及肌肥大为主征，肌肉兴奋一次有过长时期的收缩（强直）而后弛缓。通常自新生儿期或婴儿期开始发病，但亦有到青春期才发病者。可分为自体显性遗传及自体隐性遗传二型。前者主要以婴儿或幼儿期发病的广泛性肌强直为主，病人会有肌肉肥大的现象，后者以孩童期发病的肌强直及远端肌肉无力为主。

三、先天性副肌强直(Paramyotonia cogenita)

属自体隐性遗传，患者有全身性的肌强直现象，症状会因接触到冷的环境而加重。有些病人有周期性麻痹的现象。

四、软骨萎缩性肌强直(Chondrodystrophic myotonia)

体矮，关节活动度受限，多重骨骼异常，肌肉僵硬及特殊的脸部特征。

结论：各种肌强直症的患者，应与神经科医师合作，定期的追踪治疗，让疾病带您的痛苦与不便减至最低程度，开创更每美好的人生。