脊髓肌肉萎缩（SMA）病因，脊髓肌肉萎缩（SMA）病因的研究进展-研究动态

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脊髓肌肉萎缩（SMA）病因，脊髓肌肉萎缩（SMA）病因的研究进展

www.jibing.com 2011年02月08日中华肌病网

美国MDA对脊髓肌肉萎缩（SMA）病因的研究

分布在世界各地由MDA所资助的研究人员经过通力合作已经发现了1、2、3型SMA的病因。他们似乎都是由5号染色体上同一微小区域里的基因缺陷所导致的。

早在1995年，由MDA资助的来自加拿大渥太华东安大略儿童医院的研究人员Alex MacKenzie就是当时发现5号染色体上一个特定基因的缺陷同SMA之间存在联系的一个国际研究小组中的一员。他们把那个基因称作为神经元凋亡抑制蛋白基因或NAIP基因。他们目前的解释是，由这一基因发出指令后所产生的蛋白有可能帮助细胞免于一种被称为凋亡的细胞死亡过程。

在同一时间，由巴黎Malades儿童医院INSERM的Arnold Munnich和Judith Melki领导的一个法国研究小组确定了位于5号染色体上同一区域里的另一个基因所存在的缺陷，这些缺陷似乎也是SMA的病因所在。他们把这一发现称之为运动神经元生存或SMN。现在，研究人员相信SMN基因会影响到RNA的处理方式。由于RNA是位于DNA和蛋白之间的一个化学步骤，因此，缺少了SMN就会影响细胞制造蛋白的能力。一个完整的NAIP基因有可能减轻SMN基因的缺陷对人体所造成的影响。

由MDA资助的研究人员已经确定了X连锁脊延髓肌萎缩（SBMA）的病因，即它是由针对男性荷尔蒙受体的一个基因上的缺陷所导致的。这一基因位于X染色体上，它含有制造男性荷尔蒙受体蛋白的信息。男性荷尔蒙在和男性荷尔蒙受体结合以后通常是在细胞核里发挥其功能以“启动”或“停止”蛋白基因。一个有缺陷的男性荷尔蒙受体究竟是如何导致SBMA的目前尚不清楚。