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代谢性肌病可以以家系遗传发生


www.jibing.com 2008年09月22日 中华肌病网

  代谢性肌病可以以家系发生,即使整个家系仅有一人发病。这是由基因疾病的遗传方式决定的。

  多数代谢性肌病是常染色体隐性遗传,就是说一个人要有两个有缺陷的基因才会得病。每一个是从一位家长那里遗传来的,而他们通常没有症状。

  因此,这种病可能发生得很突然。但事实是,父母双方都是携带者,每个人都无症状地带有一个突变的基因(缺陷基因)。许多父母都是直到他们有了一个患病的孩子才知道他们自己是携带者。

  另外,一些代谢性疾病可以是X染色体连锁或常染色体显性遗传的形式,父母双方有不同的风险遗传给孩子。有些病例中,单一的疾病与两种以上的遗传方式有关。

  最后,当一个婴儿的分化发育过程中基因发生新的突变,称为自发突变,可致代谢性肌病突然发生。这一突变基因可以遗传给他们的后代。

  代谢性肌病遗传给孩子的风险依赖于许多因素,包括代谢性肌病的类型。



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