脂质代谢性肌病是一组由内源性和外源性长链脂肪酸代谢缺陷导致的以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌病，病理特点为肌纤维内出现大量充满甘油三酯的空泡。1969年Bradley等对此类肌病进行了描述，1973年Engel等发现肉毒碱缺乏，DiMauro等发现肉毒碱16酰转移酶缺乏导致脂肪代谢异常，提出了脂质代谢性肌病的诊断，此后具有不同生化特点的脂质代谢性肌病被陆续发现，这些疾病被分为原发性和继发性肉毒碱缺乏、原发性β-氧化酶通路缺陷、辅酶Q10缺乏和多系统甘油三酯沉积病。

　　脂质代谢性肌病在国内是一种常见病，是否属于线粒体肌病，是否为全身系统性疾病在国内还存在争议。肌肉活检发现肌纤维内脂肪滴增多是目前诊断此病的重要方法。